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Friday, January 28, 2022

美科学家完成迄今 最全人类基因组测序

【侨网综合讯】20年前,科学家宣布读取了人类的全部脱氧核糖核酸(DNA),但当时所使用的技术使研究人员漏掉了少许。现在,由于读取DNA方法的改进,科学家已可以从头到尾读取人类的全部基因组。生物预印本网站(biorxiv)近日发布消息称,美国科学家对人类全部基因组30.55亿个碱基对进行了测序,与此前结果相比,新结果增加了2亿个碱基对以及2000多个基因。

综合英国学术期刊《自然》和北京《科技日报》报道,人类拥有数万个基因,它们储存于DNA分子中,基因信息以4种碱基(C、G、T和A)的形式存在,每两个碱基相互配对形成碱基对。

新版本基因组由“端粒到端粒”(T2T)联盟绘制。T2T联盟成立于2019年初,旨在为每个人类染色体提供高质量的从端粒到端粒的组装。据悉,该联盟由加州大学圣克鲁斯分校的卡伦·米加和国家人类基因组研究所的亚当·菲利皮领导。

研究人员选择从一个被称为CHM13的细胞系中读取DNA。该细胞系来自水泡状胎块——一种妊娠失败情况,可以在实验室中培养这种细胞。菲利皮说:“CHM13的独特之处在于,它不是任何人的基因组。”

普通人类细胞的每段DNA都有两个副本,往往存在重大差异,一个来自母亲,另一个来自父亲,这使得对DNA精确测序变得更加困难,因为要搞清楚什么是测序过程中的失误、什么是真正的差异非常棘手。使用CHM13避免了这个问题,因为两个副本几乎完全相同。

为组装基因组序列,研究团队利用了两种技术:一种是能读取非常长(超过100万个碱基对)片段的测序技术;另一种是精确度极高、能处理差别极小的片段(比如同一个基因的多个副本)的技术。

2020年7月,该团队公布了完整的决定性别的人类X染色体。现在,他们公布了完整的人类基因组,新版本比上一个版本增加了近2亿个碱基对以及2226个新基因,是自人类参考基因组首次发布以来进行的最大改进。

1990年,由美国主导的人类基因组测序项目开始启动,该项目在美国,英国,日本,法国,德国和中国的20所大学和研究中心进行,于2001年公布了首个人类基因组草图。但受限于当时的技术,在测序时不得不将基因组分成小段读取,然后重新组装在一起,这样的读取方法无法将一些高度重复的片段放回原位。随后科学家对技术进行了改进,但重点还是放在提高现有序列的精确度,而非增加新序列,这导致当时有约8%的基因序列缺失或错误。

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